阿部直之
１１月８日（日）、浜松医科大学の中西啓（ひろし）先生をお招きし、ご講演をしていただきました。表題は「症候群性網膜色素変性症 特にアッシャー症候群について」。アッシャー症候群とは、網膜色素変性症に先天性難聴を合併する疾患です。中西先生は、アッシャー症候群についての遺伝子研究をなさっています。
医療講演会の参加者は、アイヤ会の会員も含め５１名でした。講演では、以下の内容について、丁寧にご説明していただきました。詳細については、講演録を発行しますので、しばらくお待ち下さい。
●講演の主な内容
・網膜色素変性症とは？
症候群性網膜色素変性症と非症候群性網膜色素変性症について
・アッシャー症候群とは？
病気の概要、原因、歴史について
・遺伝子について
原因遺伝子によるアッシャー症候群の発症のしくみ
・アッシャー症候群の診断はどのように行われているのか
診断までの流れについて
・実際の患者さんにはどのように診断しているのか
どのような経過をとっていくか
・どこまで遺伝子診断が可能になっているか
〈中西先生の研究にご協力を〉
中西先生が行うアッシャー症候群についての遺伝子研究には、私たち患者の協力（診断を受ける）が欠かせません。現在１５名ほどにご協力いただいていますが、国の財政状況が厳しいこともあり、来年度に国からの研究助成を受けるためには、あと１５名ほどの患者の診断情報が必要だそうです。中西先生の研究の灯を、情熱をとぎれさせないためにもご協力をよろしくお願いします。